El 19 de abril de 2013

El Sndrome Shereshevsky-Ternera (дисгенезия de las gónadas) es una condición en la cual se observan problemas en el desarrollo de las glándulas sexuales. Sus provoca anomalía de los cromosomas sexuales.

El Sndrome Shereshevsky-Ternerade acuerdo con datos de estadísticas de la salud, se encuentra cerca de una de cuatro mil de los recién nacidos de las niñas y es considerado uno de los más comunes de anomalías cromosómicas en las mujeres. Por primera vez esta patología fue descrita en 1926.

Los signos

Los primeros signos de violación en el desarrollo de las glándulas sexuales se observan ya en las primeras etapas de la gestación de un embrión. En el proceso de la división de las células sexuales de los padres, se produce una infracción en la divergencia de los cromosomas sexuales. El germen de dichas violaciones obtiene sólo una El cromosoma x. Como resultado, él se observa el conjunto completo de cromosomas.

Como resultado de la falta o el cambio de sexo del cromosoma se rompe la maduración de los ovarios, lo que conduce a la ausencia total de la normal de la pubertad o parcial a la maduración. Como resultado, las niñas pueden desarrollar la infertilidad.

Si el recién nacido se observa el síndrome de turner, en la mayoría de los casos se observan sólo muy ligeros signos de la patología. Pero a veces las niñas está expresada дорсальная el linfedema los pinceles de los pies y de las manos. También pueden ser los pliegues de la piel o el linfedema en la parte posterior del cuello. El niño enfermo se observa la hipoplasia genital. La niña no tiene los ovarios. También недоразвита útero.

Entre anomalía, este síndrome también pueden observarse крыловидные los pliegues del cuello. En pacientes demasiado amplia caja torácica pezones invertidos y ampliamente plantado en los pezones. Estas niñas tienden a tener un menor crecimiento de sus familiares. Además, los síntomas de esta patología, a veces, son linfáticos hinchazón de la retaguardia de los pinceles y los pies, las olas de forma oídos, que son a menudo оттопыренными, y señala que la pérdida auditiva, el lento crecimiento del pelo.

Más raros los signos son en este caso ptosismuy baja la línea de crecimiento del pelo en el cuello por detrás, una gran cantidad de manchas de la edad. nevusovson muy cortos los cuartos пястная y плюсневая huesos, una forma especial de las yemas de los dedos – actúan y tienen rizos en las puntas de los dedos. También puede manifestarse con hipoplasia de las uñas y вальгусное desviación en el codo.

Causas el síndrome de turner a veces provocan y la manifestación de algunas de las anomalías del corazón. Esto puede ser двухстворчатый la válvula aórtica, коарктация de la aorta. Como consecuencia de ello, con la edad puede desarrollarse hipertensión. A menudo se encuentran también las anomalías renales, gastrointestinales y hemangiomas. En algunos casos, la enfermedad se acompaña de estrabismo, ceguera al color, la supresión del siglo. El tratamiento del síndrome de turner no permite deshacerse de los acompaantes de enfermedades.

El desarrollo mental cuando esta patología sigue siendo normal. Pero muchos de los enfermos se reducen algunos perceptivos oportunidades. Otro importante síntoma de ello es el síndrome de envejecimiento prematuro, los primeros síntomas que pueden aparecer ya en la edad adulta.

Дисгенезия de las gónadas (sustitución de ovario bilaterales tiros estroma fibroso, cuando no existen los genitales de la célula) se encuentra aproximadamente a El 90% de las pacientes. Como consecuencia, el de las niñas en la adolescencia no se incrementan un pecho, se observa amenorrea. Sin embargo, aproximadamente el 10 % de las niñas se observa la menarca. En muy raros casos, las mujeres con síndrome de ovariectomía subtotal-turner se celebra la fertilidad. Como regla general, son estériles. Clasificación de la disgenesia gonadal se lleva a cabo en función de las características de las manifestaciones de la enfermedad. Destaca por su típico, erradicada y mixta el formulario.

Diagnóstico

El sndrome shereshevsky-ternera de el infanticidio de niñas permite sospechar la presencia de лимфедемы o крыловидной pliegues en el cuello. Si estos signos no se sospecha de la existencia de esta patología puede aparecer más tarde debido a la baja estatura, la amenorrea, así como la ausencia пубертата. El estudio de cariotipo permite confirmar o refutar tal diagnóstico. En general, permite establecer un diagnóstico de la presencia de un cuadro clínico característico de esta enfermedad.

Con el fin de detectar los defectos congénitos del corazón se realiza una resonancia magnética o un ecocardiograma. También se realizan algunas específicas de la encuesta, en particular, цитогенетическое estudio. El estudio de la sangre, en el desarrollo de este забоелвания demuestra una reducción de la cantidad de los estrógenos y cuando este alto contenido de hormonas la glándula pituitaria. La inspección radiográfica a menudo se define la osteoporosisasí como el desarrollo de la patología ósea del esqueleto. Además, en el proceso de diagnóstico de llevar a cabo una encuesta dirigida a la definición de las comorbilidades.

También en la medicina moderna se practican unidades de cribado de validaciónque le dan la oportunidad de aprender sobre el riesgo de la presencia en el feto el síndrome de ovariectomía subtotal–turner.

El tratamiento de la

Por desgracia, una terapia específica de este genético de la infracción no existe. El sndrome shereshevsky-ternera curan mediante la aplicación de la corrección de la baja estatura y de fortalecer el proceso de la aparición de el paciente de las características sexuales secundarias. Si el síndrome de ovariectomía subtotal–turner se manifiestan expresada низкорослостью, el médico después de un diagnóstico detallado asigna el tratamiento рекомбинантным la hormona de crecimiento humana. El medicamento de la hormona se inyecta por vía subcutánea cada día.

El médico adecuadamente evalúa el estado de la paciente cuando llega a la adolescencia. Claramente la ausencia de las características sexuales secundarias son algunas veces incluso en la foto. Cuando la niña cumple 12-13 años, el médico asigna vicaria tratamiento de estrógeno. Con este fin, se aplican conjugados estrógenos o el estradiol micronizado. En adelante, para el desarrollo de las características sexuales secundarias a la niña necesita consumir contraceptivos orales que contienen la progestina. El tratamiento con la aplicación de la hormona del crecimiento y hormonas sexuales se practica hasta el período, cuando se cierran la zona de crecimiento. El correcto tratamiento del síndrome de la ovariectomía subtotal-turner da la posibilidad de asegurar el desarrollo normal del esqueleto y la óptima densidad de los huesos. Es importante conseguir que los signos del síndrome no fueron frecuentes las fracturas de los huesos y la osteoporosis.

Las causas del síndrome de la ovariectomía subtotal–turner a menudo provocan y la manifestación de las patologías de otros sistemas. Especialmente a menudo sufre el sistema cardiovascular. A veces en estos casos es necesario el tratamiento quirúrgico. El tratamiento quirúrgico se practica, si se diagnostica коарктация de la aorta. A veces, cuando la presencia de algunos de los defectos del corazón se practica sólo la dinámica de la observación.

Otras enfermedades relacionadas se están tomando las medidas necesarias. Por ejemplo, si el paciente se diagnostica el linfedema, se recomienda el uso de компрессионных la media.

En el síndrome de ovariectomía subtotal-turner enferma puede vivir prácticamente de una vida plena. Sin embargo, la procreación, como regla, en este caso, no.

El Síndrome De Бонневи-Ulrich

El Síndrome De Бонневи-Ulrich se define como la opción el síndrome de turner. Se manifiesta como consecuencia de las numerosas anomalías del desarrollo fetal. Se distinguen dos tipos de síndrome. La forma simétrica bilateral эндокринного genesis es un el síndrome de Бонневи-ulrich y el síndrome de ovariectomía subtotal-turner. Unidireccional forma asimétrica se define como la simple el síndrome de Бонневи-ulrichque también se llama síndrome de "múltiples abortos".

En la manifestación de este síndrome obligatorio característica común es la presencia de крыловидной pliegues en el cuello. Además, el paciente se notan дисморфии máxilo-facial de tipo, las peresias y parálisis motoras de los nervios, la deformación oídos linfáticos, edemas parar y pinceles, luxación congénita de la cadera. Se observan defectos de la vista, Como cuando el síndrome de turnerpuede notarse una serie de malformaciones del corazón, de los vasos y otros, se realiza tratamiento sintomático. Como regla general, se debe a una intervención quirúrgica relacionada con la corrección congénita de la patología del desarrollo.